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Talasemia

Definición

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.

Ver también:

Nombres alternativos

Anemia mediterránea; Anemia de Cooley; Talasemia beta; Talasemia alfa

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.

Existen dos tipos principales de talasemia:

  • La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
  • La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.

Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:

  • Talasemia mayor
  • Talasemia menor

Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.

La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

  • Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
  • Antecedentes familiares del trastorno

Síntomas

La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).

Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.

Otros síntomas pueden abarcar:

Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños (los cuales se identifican examinando sus glóbulos rojos bajo un microscopio), pero no presentan ningún síntoma.

Signos y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de un bazo inflamado (agrandado).

Se tomará una muestra de sangre y se enviará al laboratorio para su análisis.

  • Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio
  • Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia
  • Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina

Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa que no se puede ver con la electroforesis hemoglobínica.

Tratamiento

El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato.

Si usted recibe transfusiones de sangre, no debe tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una alta cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.

El trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

Grupos de apoyo

Expectativas (pronóstico)

La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca por lo general entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro ayudan a mejorar el pronóstico.

Las formas menos graves de talasemia generalmente no acortan el período de vida.

Complicaciones

Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos y aumenta la susceptibilidad de la persona a las infecciones.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede causar daño a los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si:

  • Usted o su hijo tiene síntomas de talasemia
  • Está recibiendo tratamiento para este trastorno y se presentan nuevos síntomas

Prevención

Puede haber disponibilidad de asesoría genética y evaluación prenatal para aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando tener hijos.

Referencias

Giardina PJ, Forget BG. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al., eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2008:chap 41.

DeBaun MR, Vichinsky E. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 462.

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    Review Date: 1/31/2010

    Review By: Linda J. Vorvick, MD, Medical Director, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington, School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital; and David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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