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Síndrome de Crigler-Najjar

Definición

Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).

Nombres alternativos

Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.

El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.

El síndrome se da en familias (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

Síntomas

  • Confusión y cambios en el pensamiento
  • Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo

Signos y exámenes

Los exámenes utilizados para evaluar la función hepática son:

Tratamiento

Es necesario realizarle al paciente tratamiento con luz (fototerapia) de manera regular de por vida. En los bebés, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules" especiales). La fototerapia se vuelve menos eficaz después de los 4 años, ya que la piel gruesa bloquea la luz.

El trasplante de hígado se ha utilizado con éxito en algunas personas con enfermedad tipo I.

Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en el plasma sanguíneo. Los compuestos del calcio algunas veces se usan para fijar la bilirrubina y eliminarla en el intestino.

El fármaco fenobarbital algunas veces se utiliza para tratar el síndrome de Arias (tipo 2).

Grupos de apoyo

Expectativas (pronóstico)

Las formas más leves de la enfermedad (tipo 2) no causan toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a órganos.

Los bebés con la forma severa de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma severa de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.

Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I es de 30 años.

Complicaciones

Las posibles complicaciones abarcan:

  • Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus)
  • Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel

Situaciones que requieren asistencia médica

Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.

Consulte con el médico si usted o su bebé recién nacido presentan ictericia que no desaparece.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Crigler- Najjar. Las personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.

Referencias

Carey RG, Balistreri WF. Metabolic Diseases of the Liver. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 354.

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    Review Date: 9/10/2010

    Review By: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

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