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Síndrome del cromosoma X frágil

Definición

Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.

Nombres alternativos

Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X

Causas

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el gen FMR1. Una pequeña sección del código del gen (3 letras únicamente - CGG) se repiten en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Un defecto en este gen hace que el cuerpo produzca muy poco de esta proteína o nada en absoluto.

Tanto los niños como las niñas pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que un solo cromosoma X frágil los afecte con más gravedad. Usted puede tener el síndrome del cromosoma X frágil incluso si sus padres no lo tienen.

El síndrome del cromosoma X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos conexos, aunque no todos los niños que lo padecen tienen estas afecciones.

Síntomas

Los problemas de comportamiento asociados con el síndrome del cromosoma X frágil abarcan:

Los signos físicos pueden abarcar:

  • Pies llanos
  • Articulaciones flexibles y tono muscular bajo
  • Tamaño del cuerpo grande
  • Orejas o frente grandes con una mandíbula prominente
  • Cara larga
  • Piel suave

Algunos de estos problemas están presentes en el nacimiento, mientras otros pueden no desarrollarse hasta después de la pubertad.

Es posible que los miembros de la familia que tengan menos repeticiones o copias en el gen FMR1 no presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. Las mujeres con cambios menos graves pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto los hombres como las mujeres pueden tener problemas con temblores y coordinación deficiente.

Pruebas y exámenes

La persona tendrá un antecedente familiar del síndrome del cromosoma X frágil (especialmente un pariente masculino).

Existen muy pocos signos sobresalientes del síndrome del cromosoma X frágil en los bebés. Algunos signos pueden abarcar:

  • Perímetro cefálico grande en los bebés
  • Retardo mental
  • Testículos de gran tamaño (macrorquidia) en los hombres que han llegado a la pubertad
  • Diferencias sutiles en características faciales

En las mujeres, la timidez excesiva puede ser el único signo del problema.

Se puede utilizar una prueba genética específica, llamada reacción en cadena de la polimerasa (RCP), para diagnosticar esta enfermedad. Esta prueba busca una mutación, denominada una repetición triple, en el gen FMR1.

Anteriormente, se realizaba un tipo específico de análisis cromosómico que aún puede estar disponible.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil. En lugar de esto, la educación y el entrenamiento ayudan a los niños afectados a desempeñarse en el nivel más alto posible. Dado que la afección es común, se han desarrollado y evaluado enfoques educativos específicos.

Grupos de apoyo

National Fragile X Foundation:  www.nfxf.org.

Pronóstico

El pronóstico depende del grado de deterioro intelectual que se presente, al igual que de las destrezas sociales y emocionales.

Posibles complicaciones

Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.

  • Infecciones recurrentes en los niños
  • Trastorno convulsivo

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si sospecha el síndrome del cromosoma X frágil en un niño que tiene retardo mental. La asesoría genética se recomienda para ayudar a las familias a entender la enfermedad y comprender la naturaleza compleja de las pruebas de ADN en el cromosoma X frágil.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil tanto para los futuros padres como para los que ya lo son que tengan antecedentes familiares del síndrome del cromosoma X frágil o de otros síntomas como temblor. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en estas familias.

Es importante el diagnóstico preciso debido a que otros miembros de la familia pueden heredar este síndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el número de repeticiones en el gen FMR1.

Referencias

Wise PH. Developmental disabilities and chronic illness. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 38.
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    Review Date: 5/12/2010

    Review By: A.D.A.M. Editorial: David Zieve, MD, MPH, David Eltz. Previously reviewed by Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis. Review provided by VeriMed HealthcareNetwork (8/11/2009).

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